AXIN2基因rs7591多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究--《兰州大学》2009年硕士论文
AXIN2基因rs7591多态性与甘肃地区人群非综合征性唇腭裂相关性的研究
【摘要】：
目的:以中国甘肃地区患者为主要研究对象,使用变性高效液相色谱技术检测AXIN2基因rs7591多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)之间的相关性。
方法:收集200例NSCL/P患者及父母和200例正常对照组外周血5ml,EDTA抗凝,用低渗溶血法裂解红细胞后,常规酚.氯仿提取基因组DNA。根据AXIN2基因rs7591多态性设计一对引物,采用变性高效液相色谱技术,测定AXIN2等位基因,并计算每个等位基因的频率,采用病例对照研究的方法对每个等位基因频率进行卡方检验,对杂合子父母及患儿采用传递不平衡检验进行分析。对病例组有无家族史与AXIN2基因rs7591多态性的关系进行卡方检验。
结果:在病例组中AXIN2基因rs7591A等位基因频率为58.75%,T等位基因频率为41.25%;在对照组中A等位基因频率为72.50%,T等位基因频率为27.50%。两组T等位基因频率经卡方检验有统计学意义(卡方值27.29,P＜0.05)。杂合子父母及患者做了传递不平衡检验(卡方值0.091,P＞0.05)。有家族史的病例组与无家族史的病例组的AXIN/rs7591的基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05)。
结论:中国甘肃地区人群非综合征型唇腭裂患者AXIN2/rs7591位点具有多态性,AXIN2基因可能是甘肃地区人群非综合征型唇腭裂的遗传易感性因素之一,有无家族史患者AXIN2基因rs7591多态性差异无统计学意义。
【关键词】：
【学位授予单位】：兰州大学【学位级别】：硕士【学位授予年份】：2009【分类号】：R782.2【目录】：
中文摘要5-7
英文摘要7-9
材料和方法13-20
参考文献34-40
参考文献47-52
攻读硕士期间发表论文52-53
缩略语表55
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