1.AFP（甲胎蛋白)：妊娠早期母血AFP浓喥最低，随妊娠进展而逐渐升高妊娠28~32周时达高峰，以后又下降怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%即平均MoM值为0.7~0.8MoM。2.FreehCGβ（游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素）：怀有先天愚型胎儿的孕妇其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3~2.4MoM。3.染色体异常的发生率随着孕妇年齡的增长而明显增加如35岁以下的孕妇中染色体异常的发生几率为1/1185，而35岁时则高达1/335故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。