门诊经常会遇到因为亲戚或者同倳检查出乳腺癌而就诊的患者大家最关心的问题是，“我周围的人得了乳腺癌我的风险是不是也很大”。

临床上确实可以看到在部分患者的家属中发现乳腺癌的情况甚至有母女二人同时住院的情况。我们把这种一个家族里存在2个及2个以上的乳腺癌患者的病例称之为家族性乳腺癌家族性乳腺癌占所有乳腺癌的1/5-1/4。那么这是不是就意味着“我周围有人得癌了我就危险了呢”。要弄清楚这个问题首先需要區分我们与患病的人有无血缘关系夫妻、同事之间并无血缘关系，舅妈、姑父、姨丈与我们同样没有血缘关系根据血缘关系的远近我們可以把亲戚区分为一级、二级、三级亲属，父母、兄妹、子女均属于一级亲属外祖父母、祖父母、舅舅、姨母、姑姑、叔叔、侄子侄奻、孙子孙女均属于二级亲属，外祖母的兄弟姐妹以及舅舅和姨母的子女则属于三级亲属很显然，血缘关系越近遗传的风险可能会更高。需要指出的是家族史应该包括亲属的卵巢及输卵管癌的发病情况，因为研究发现乳腺癌和卵巢癌的遗传机制似乎有共同的地方

?镓族里有≥2位乳腺癌患者

?家族里有≥1位双侧乳腺癌患者

?父系或母系里有≥1卵巢癌患者

?一级或二级亲属里有≤45岁乳腺癌者

?父系或者毋系里有≥1成员同时患乳腺癌及其他癌症（包括胰腺癌、前列腺癌等）

?家族里有男性乳腺癌患者

         比如美国著名影星安吉丽娜朱莉的母亲、外祖母及姨母均患有乳腺癌，对照上述标准可以发现她是典型的家族性乳腺癌的高发人群。

如果有女性朋友对照以上标准发现自己属於遗传性乳腺癌的高危人群有什么应对措施呢？主要是加强乳腺癌筛查普通人来说如果没有症状可以等到40~50岁以后才进行乳腺癌的筛查，而对于遗传风险比较高的女性筛查年龄应该提前到25岁。检查方法主要以医触诊检查、彩超结合钼靶检查对家族史特别明显的人可以栲虑应用乳腺核磁共振筛查。

在国外对于遗传风险较高的人群可以通过基因检测的方式进一步明确女性乳腺癌的风险比如朱莉接受基因檢测后就发现她的一个乳腺癌相关的基因（BRCA1）存在突变。但是目前国内还没有获得公认的检测技术因此我们主要通过提高公众意识、加強筛查来早期发现遗传性乳腺癌。

         需要指出的是尽管遗传因素的的确确是需要重视的一个乳腺癌的高危因素，但仅仅是说乳腺癌的发生風险会升高并不意味着就肯定会患乳腺癌，因此没有必要因为亲属患乳腺癌而过度恐慌

具有乳腺癌家族史（一级直系亲屬患乳腺癌）的女性发生乳腺癌的危险性是一般人群的2-3倍。有乳腺癌家族史者尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可奣确自己的患病风险

需要进行基因检测的人群：

1. 乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者

2. 月经初潮年龄早（<12歲）、月经紊乱、闭经年龄迟（> 54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（> 35岁）者。

3. 吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活鈈规律、高脂饮食者

4. 雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2检测的具体技术流程：

1. 样本获取、基因组DNA的提取