孕妈NT检查通过,“早唐的”筛查却是高风险,怎么办?!|筛查|胎儿|孕妈_新浪网
孕妈NT检查通过,“早唐的”筛查却是高风险,怎么办?!
孕妈NT检查通过,“早唐的”筛查却是高风险,怎么办?!
孕妈在怀孕之后可能需要做各项检查，而每次检查就像是在闯关一样的，如果失败的话那么就可能就前功尽弃了，所以说孕妈都是非常重视孕检的，而尤其是孕早期的时候，胎儿出现流产的情况是非常高的，所以说孕妈是需要特别注意的，而在早期最重要的检查可以说就是NT的检查了，这是最早能够判断胎儿是否健康的检查，所以说非常重要。小婷怀孕后就一直十分的紧张，毕竟是第一个孩子，还什么都不懂所以孕期也是小心翼翼的，而怀孕12周的时候，也是按时的去医院做了NT检查，还有早唐的筛查也是一起的，而NT的结果很快就出来了，显示是正常的，小婷也是松了一口气，但是早唐的筛查要过几天才能出结果，所以小婷就回家等结果了。但是没想到的一周后拿到结果，显示却不是很好，因为唐筛检查的结果是高风险，医生表示需要做进一步的无创基因的检测，才能进一步的确定是不是胎儿真的有问题，但是很多人表示唐筛检测其实准确性是很低的，一般是在70%还少，所以说小婷也不知道自己该不该做，你们觉得她需要做吗？早唐筛查出现高危其实很多时候孕妈都是不用太害怕，因为这并不代表胎儿就一定有问题，因为一是它的准确率不是很高，而且是需要进一步的检查才能够得出结果的，很多早唐筛查高危，但是无创DNA，或者是羊水穿刺的结果可能会不一样，所以说孕妈不用太担心，情绪起伏太大也是会影响胎儿健康的，所以说孕妈一定要保持自己心情的平和。图片于网络
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[10-22]有没有人NT过了，早唐高风险的一起进来聊聊！
&&&& 上周五去市妇幼做NT，顺便拿早期唐筛的报告，结果NT过了0.14CM，早唐高风险，21三体综合1:140.对于这个高风险大家都怎么看呢，医生建议做羊水穿刺，但是我想直接无创。&&&& 跟我一样有高风险的们，或者周围有认识高风险的，一起进来聊聊吧，纠结了一个周末。呜呜！
真诚来自内心。
呜呜，自己顶一下
真诚来自内心。
有什么高风险的？呵呵
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回 2楼(sheegood) 的帖子
早期唐筛高风险啊。
真诚来自内心。
没人理我，呜呜
真诚来自内心。
NT是什么意思？？我也做了早唐,18体和21体都是低风险，但是hcg中一项mom校正值偏高.你可以换一家医院做早唐.毕竟这个准确率没有100%.实在担心可以考虑做无创啊
回 5楼(依水而生) 的帖子
NT是查胎儿颈后透明度的，也可以排除唐氏。跟早唐抽血结合准确率据说90%
真诚来自内心。
。。。。。。。。。。。。。。。。
真诚来自内心。
楼主借问下 去市妇幼做唐筛， 需要提前多久做预约？ 电话预约还是网上预约也可以呢？
回 8楼(咏艾惠) 的帖子
可以网上预约那个产前筛查科。。。
偶是这样的，13周早唐21体是：1:670，中山医院做的，说是临界点，建议我做进一步检查，因为本人早期反应超大，体重减了10斤，于是耐心等到20周做了中唐，市妇幼做的，正常的不得了，所以就没进一步在做了
遇见雨遇见幸福！！
宝妈我跟你一模一样啊。我也不打算做羊穿了。厦门哪个医院有做无创啊
LZ,弱弱的问一下，早唐什么时候去做啊。
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早唐和NT什么时候去做合适呀？
昨天刚去取了报告都是低危，发现去拿的好几个人没一个是正常，都是有风险。不知道是不是医院问题。。。。。
回 9楼(tgxknight) 的帖子
谢谢啦！！ 不然都不知道 。 呵呵。
唐筛假阳性太多了,不可信,早就应该淘汰了.无创会好点.羊穿的风险也是客观存在的啊,大约250:1呢,多花2000多买个安心吧.无创的准确率非常高的.
巿妇幼有做无创的。2号楼512。3000元。
5楼的依水而生，给你私信了，请查收。情况类似的妈妈的求教
我12周做的nt 是1.3mm，13周做的早唐，21倍体1:510，中山医生说临界，让我去做无创～崩溃！不知道是不是跟我前期保胎有关系
回 17楼(哈利波特) 的帖子
这个朋友，你有在市妇幼做无创的？就是DNA的检查吗？
说的好 不错 支持楼主一下
回 20 楼(janezhang201)的帖子
我13年做过羊穿。个人决定让做的概率很高我老公经理和我差六天怀的她也做了&&我大娘姑也被叫做。个人建议做下比较放心&&我大娘姑没做说家族没不好病史怀的是计划怀的。我觉得也有一些道理拿到报告都七个月了……太磨人了
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唐氏筛查高风险h 早唐高风险
状态：就诊前
希望提供的帮助：
若此时不做绒毛穿刺，做无创dna，会否有意义？或直接待16周羊水穿刺？请您给予专业建议，万分感激。
所就诊医院科室：
当地中小医院
羊水穿刺是金标准，诊断准确，但有0.5%流产风险。无创DNA的优势的没有风险，但是只能筛查13/18/21三条染色体的数目异常。你的年龄较大，且1/110风险也稍高，最好选择最准确的羊水穿刺。但如实在担心流产风险，也可先做无创DNA。
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。
选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测），当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。
每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证，以及优缺点，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选择障碍。为了让大家减少选择障碍，特地将“唐筛”，“无创”，“羊穿”比较如下，仅供参考。如果看了这篇文章还是犹豫不决的话，你基本上是离“选择障碍”不远了。如何对付“选择障碍”？请点击“阅读原文”参阅我之前发表的文章“怀孕生孩子那些事
选择障碍”。
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案（Serum only），还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值（例如1/270），就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）价格低廉，一般为150-300元；
（3）孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
（1）对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
（2）仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
（3）预期的染色体异常检出率为60%-90%，假阳性率为3.5%-8%（因筛查策略不同而异）；
（4）筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常；
早唐的适应证：
所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎（三胎妊娠或以上）孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形（如心脏畸形、隔疝等）、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。
中唐适应证：
年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。
无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）
NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
（2）检测的孕周范围较大：12-24周。
（3）预期检出率远远高于唐氏筛查：对21三体，18三体，13三体的检出率均高于99%，假阳性率低于1%，一般为0.05%左右，是属于“高级筛查”。
（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；
（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；
（3）价格一般在元，是唐氏筛查的10倍，做为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。
产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/270-1/1000）；有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；无法预约到产前诊断的孕妇；35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇，唐氏筛查高风险，在1/270-1/50之间；双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
以下情况不推荐无创性DNA检查：
唐氏筛查高风险大于1/50；产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等，三胎及以上妊娠，夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
有创性胎儿染色体检测
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；
（2）细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功；
（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
羊穿适应证：
母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
● 早唐比中唐检出率高；
● 无创比唐筛检出率高；
● 羊穿的检出率最高；
● 筛查低风险并不意味着没有风险；
● 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的；
● 唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；
● 无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；
● 筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
二胎那些事儿——浅谈无创性产前检查和介入性产前诊断的作用
罗艳敏 中山一院妇产科
全面二胎政策的突然到来，给众多高龄孕妇带来了幸福的烦恼：我们年纪这么大了，生出来的宝宝究竟健不健康呢？会不会有像唐氏综合征之类的遗传病呢？高龄妊娠在我国是产前诊断的指征之一，以往在这种情况下，医生会建议高龄孕妇进行介入性产前诊断，如绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺来排除胎儿有没有遗传异常，但随着无创性产前检查(NIPT)的出现，广大高龄孕妇有了更多的选择，NIPT更加准确的筛查减少了一部分非必要的介入性操作，降低了医源性流产的风险。NIPT的结果解读是广大孕妇关心的问题。通常，NIPT结果异常，病人会进一步寻求产前诊断进行确诊。然而，如果NIPT检查提示低风险，是不是可以高枕无忧？是不是等于胎儿就不会有遗传病呢？当胎儿检查结果异常的时候，NIPT能不能替代介入性产前诊断手术呢？这是我们在选择是否做NIPT时需要考虑的问题。
1. NIPT究竟是什么，有什么作用？
NIPT全称是Non-invasive prenatal test（无创性产前检查），所谓“无创”是指无需介入性穿刺，对胎儿没有创伤，并减少了因介入性手术导致的流产风险。NIPT的基础在于母体血中存在的游离胎儿DNA。香港中文大学卢煜明教授 (Dennis Lo)于1997年发现孕妇外周血从孕4周起就存在游离胎儿DNA，孕8周后明显增加，分娩后数小时内从母体血液中清除。通过采集孕12周后的孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并结合生物信息分析得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。尤其对21三体、18三体以及13三体的筛查，NIPT具有较高的准确性，美国妇产科学会的数据提示其敏感性达90%以上，而特异性达99%。
要点：NIPT基于母体外周血胎儿DNA测序，对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的有较高的准确性。
2.什么人群适宜做NIPT？
初次就诊时已经处于较大孕周，超出了中孕产前筛查范围（>20周）的孕妇；
非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查高危或临界高危孕妇（如风险率在1/270-1/1000），经过咨询后拒绝介入性产前诊断的孕妇；
经超声检查怀疑胎儿非整倍体疾病时，孕妇经过详细咨询后拒绝介入性产前诊断的情况，包括珍贵儿，对介入性产前诊断极度焦虑者；
有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、感染等）
要点：NIPT适用于错过常规筛查孕周、或筛查后提示可疑或异常但不愿意进行穿刺者，或有产前诊断指征但具有穿刺禁忌症者。
3.NIPT能否替代常规的早孕及中孕期筛查？
由于采用了新一代的测序技术，NIPT对21三体、18三体以及13三体等染色体非整倍体的预测能力要明显高于早、中孕非整倍体筛查。但是，早孕及中孕期筛查除了进行非整倍体疾病筛查以外，其结果还对其他胎儿疾病具有提示意义。例如，早孕期筛查的颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)，除了在染色体疾病时出现异常外，还与严重心脏畸形、宫内感染、先天性膈疝、骨骼发育不良、淋巴系统发育异常及各种神经肌肉疾病有关；中孕期血清学筛查中的甲胎蛋白（AFP）对胎儿神经管缺陷有筛查作用。此外，目前常规产前筛查的价格仍明显较NIPT便宜，从卫生经济学角度来说，仍有其独有的存在价值。
要点：NIPT对非整倍体筛查的准确率高于常规筛查，但常规筛查中的一些指标，例如，NT、AFP等对其他胎儿疾病仍有重要的提示意义，而且具有明显的价格优势，在短时间内NIPT仍无法完全替代常规产前筛查。
4.有什么因素会干扰NIPT的结果？
多胎妊娠、多胎妊娠自然减胎或人工减胎后：母血中存在多个胎儿来源的游离DNA，结果可能受到干扰；
胎盘局限性嵌合体：血浆中胎儿游离DNA的主要来源为胎盘滋养层细胞，而胎盘发生嵌合体的机会高于其他组织；
孕妇本人为“染色体非整倍体”患者，或者夫妇双方或一方为染色体结构异常者，对结果有影响；
孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，而引入外源DNA，会影响检测结果。
要点：NIPT可受多种因素影响，临床应用前需排除干扰因素。
5.NIPT能否替代介入性产前诊断？
染色体非整倍体是胎儿异常的重要原因，而21、18、13三体占染色体疾病的95%以上，NIPT对此有较高的筛查价值，但由于NIPT存在一定的假阳性及假阴性情况，所以当NIPT结果异常，或者NIPT结果正常但我们仍怀疑胎儿染色体异常时，仍应该采用介入性产前诊断手段直接取得胎儿的物质（羊水或脐血）来验证NIPT的结果。
目前NIPT暂无法准确检测出测染色体的微缺失、微重复以及结构异常（嵌合体型、易位型），也难以检出单基因遗传病的基因突变，所以，当超声检查提示胎儿存在结构异常时，我们需要考虑胎儿是否存在非整倍体外的遗传异常，而直接进行介入性产前诊断能更好地完善这些检查。此外，TORCH宫内感染的诊断也超出了NIPT的范畴。
总体而言，NIPT虽然较常规产前筛查更加准确，但目前在检测准确性以及适用范围方面，仍与介入性产前诊断有一定差距，尚无法替代介入性产前诊断的地位。
要点：介入性产前诊断可直接检测胎儿物质，在确诊NIPT结果，检测染色体微缺失、微重复、结构异常，以及单基因遗传病检测中，目前仍有NIPT无法替代的作用。
希望上面两篇科普文能帮到你。
状态：就诊前
谢谢您韩医生，经您科普我已有了选择，有创穿刺是我不二的选择，但现阶段（刚13周）还不到做羊水穿刺的时间（羊水要16周），还要等上3周，此时只能做绒毛穿刺术，新的纠结来了绒毛穿刺术会比常用的羊水穿刺风险大吗？准确率与羊水穿刺相比较能一样吗？
状态：就诊前
韩医生，我想这两天或周一过来您院，您出诊吗？
绒毛活检风险大一些，可以等16周以后做羊水穿刺，准确度是一样的。如果你想看这个问题，我这里不能开单，需要到下面的门诊就诊才可以。
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疾病名称：唐氏筛查高风险&&
希望得到的帮助：我是第二胎 所以请问医生这种唐氏筛查结果符合率高吗
病情描述：是否要做无创DAN
做四维可以排除吗
疾病名称：唐氏筛查高风险&&
希望得到的帮助：想去市立医院做羊水穿刺 请问您院做羊水穿刺多少钱
病情描述：我在妇幼保健院查的是唐筛高风险 我想问一下高风险后查DNA好还是羊水穿刺好呢
疾病名称：唐氏筛查高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查高风险
病情描述：唐氏筛查高风险，我想知道要不要做羊水穿刺。无创可以吗
唐氏筛查高风险
疾病名称：唐氏筛查21三体高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查21三体高风险做无创好还是羊水穿刺好？
病情描述：唐氏筛查21三体高风险做无创好还是羊水穿刺好？
疾病名称：唐氏筛查接近高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查接近高风险
有必要羊水穿刺吗？
病情描述：唐氏筛查接近高风险
问题大吗？
有必要羊水穿刺吗？
疾病名称：唐氏筛查高风险&&
病情描述：唐氏筛查高风险，想咨询下做什么检查？是做无创DNA
疾病名称：唐氏筛查高风险&&
希望得到的帮助：需要做系统超声检查吗
病情描述：唐氏筛查风险神经管缺陷高风险，，，，，，
疾病名称：唐氏筛查高风险&&
希望得到的帮助：唐氏筛查高风险怎么办？严重吗？
病情描述：女,30岁。怀孕期检查，唐氏筛查高风险。平时检查一切正常。
投诉类型：
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安徽省妇幼保健院>> >>请问早唐报告，hcg偏高是不是代表有风险？
请问早唐报告，hcg偏高是不是代表有风险？
医生提醒：微信加医生为好友，快速帮您诊断
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医生建议：不是的，这个只是一个参考范围，有没有风险最主要看给出的结果是不是低风险
(不少于10个中文字符)
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精华 别担心，等中唐吧，中唐不好还可以做羊穿的。只是个概率，生150次也就1次可能中招，还有149的概率是正常呢！
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嗯，我打算去检查，谢谢！
44楼：双捣蛋
当然不行啦，你不去检查怎么知道孩子好不好，肯定要定期检查的！
当然不行啦，你不去检查怎么知道孩子好不好，肯定要定期检查的！
20楼：S.P?
我现在13周还没去检查，等16周去刚好就四个月，再去产检不知行不行？
嗯，一定会的
宝妈你还可以免费，它在孕育每个阶段都有一群妈妈在互相帮助
30楼：雨晓晓
宝妈，希望我们的宝宝都健康，顺利过关啊，当妈实在太不容易了。
也是，谢谢！
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