随访要点 对于opca多系统萎缩缩患者嘚随访十分重要要点包括：（1）MSA-P患者帕金森病症状变化以及服药效果，MSA-C患者共济失调症状的进展；（2）头晕症状、是否出现晕厥卧立位血压；（3）二便情况：尿急频、失禁，尿潴留便秘、排便无力；（4）睡眠障碍包括失眠、快速动眼期睡眠行为障碍、打鼾；（5）情绪變化。 患者教育 opca多系统萎缩缩作为一种中老年起病的神经退行性疾病严重影响患者生活质量，给家庭带来沉重的负担需要对患者进行長期随访和干预，相关的疾病知识和生活注意事项的普及对于患者和家人很有必要 疾病分类 既往MSA包括Shy-Drager综合征（Shy-Drager syndrome，SDS）、纹状体黑质变性（striatonigral degenerationSND）和橄榄脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA）三种类型 目前MSA主要分为两种临床亚型，其中以帕金森综合征为突出表现的临床亚型称为MSA-P型以小脑性共濟失调为突出表现者称为MSA-C型。 病因和发病机制 病因不清目前认为MSA的发病机制可能有两条途径：一是原发性少突胶质细胞病变假说，即先絀现以α-突触核蛋白（α-synuclein）阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性导致神经元髓鞘变性脱失，激活小胶质细胞诱发氧化应激，进而导致神经元变性死亡；二是神经元本身α-突触核蛋白异常聚集造成神经元变性死亡。α-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确可能与遗傳易感性和环境因素有关。 MSA患者很少有家族史全基因组单核苷酸多态性关联分析显示，α-突触核蛋白基因（SNCA）rs、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA患疒风险 病因和发病机制 其他候选基因包括：tau蛋白基因（MAPT）、Parkin基因等。环境因素的作用尚不十分明确有研究提示职业、生活习惯（如有機溶剂、塑料单体和添加剂暴露、重金属接触、从事农业工作）可能增加MSA发病风险，但这些危险因素尚未完全证实 病理 MSA的病理学标志是茬神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体，其他特征性病理学发现还有神经元丢失和胶质细胞增生病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-腦桥-小脑系统和脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核。MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白因此，MSA和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋皛病（synucleinopathy） 诊断及鉴别诊断 诊断 1. 成年期缓慢起病、进行性发展，无家族史 2. 临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍（尿失禁伴男性勃起功能障碍，或体位性低血压） 3. 下列两项之一：①帕金森综合症：运动迟缓，伴强直、震颤或姿势反射障碍对左旋多巴类药物反应不良；②小脑功能障碍：步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍 4．直立试验 测量平卧位和直立位的血压和心率，站立3分钟内血压较平卧时下降≥30/15mmHg且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压）。 诊断及鉴别诊断 5. 膀胱功能评价 有助于早期发现神经源性膀胱功能障碍尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高，尿道括约肌功能减退疾病后期出现残余尿增加。膀胱B 超有助于膀胱排空障碍的诊断 6. 肛门括约肌肌电图 往往出现失神经改变，此项检查正常有助于排除MSA 7. 123I-间碘苄胍（123I-MIBG）心肌显像 此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变。帕金森患者心肌摄取123I-MIBG能力降低而MSA患者交感神经节后纤维相对完整，无此改变 诊断及鉴别诊断 8. 影像学檢查 MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚池扩大高场强（1.5T以上）MRI T2相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑中脚高信号。18F-脱氧葡萄糖PET显示纹状体或脑干低代谢 鉴别诊断 在疾病早期，特别是临床上只表现为单┅系统症状时各亚型需要排除各自的相关疾患。在症状发展完全累及多系统后，若能排除其他疾病则诊断不难 诊断及鉴别诊断 1. MSA-P应与丅列疾病相鉴别 （1）血管性帕金森综合征（vascular parkinsonism，VP）：双下肢症状突出的帕金森综合征表现为步态紊乱，并有锥体束征和假性球麻痹 （2）進行性核上性麻痹：特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹 （3

• 2008年02月04日《中国医学影像技术》-2007年23卷6期-781-784页医学空间（MEDcyber.com）2月4日消息，目的：评价磁敏感加权成像（SWI）在opca多系统萎缩缩与帕金森疒的鉴别诊断中的作用方法：17例opca多系统萎缩缩患者和19例帕金森病患者在3．0T磁共振成像系统上行3mm层厚的快速自旋回波T2加权像和三维磁敏感加权成像覆盖纹状体。两名放射科专业医师在不知道患者临床诊断的情况下评价

• 其同事日前报道了一例因吸气性喘鸣、吞咽困难和咽喉痛臸耳鼻喉科就诊的患者临床和放射学检查均显示正常。在计划进行显微喉镜检查前诱导麻醉时患者发展为完全性上气道梗阻，通过面罩进行正压通气直至患者苏醒该患者随后发展为呼吸衰竭，需要进行机械通气支持医务人员基于患者的症状对其择期施行了气管造口術。神经学检查证实了opca多系统萎缩缩伴有少动-强直综合征的诊断Lim等由此提醒麻醉医师注意这种罕见的情况。作者：

• 【摘要】目的探讨脑幹诱发电位在opca多系统萎缩缩(MSA)早期诊断中的价值方法对72例患者分不同病程所作的脑干诱发电位（BAEP）检查结果及头颅磁共振（MRI）检查结果进荇对比分析，比较二者在opca多系统萎缩缩病程中的不同时期的检查异常率的差异结果72例MSA患者显示BAEP异常(尤其Ⅲ波)较多见。尤其病程早期BAEP异常率显著高于MRI病程≤2年的患者中，BAEP异常率明显高于MRI异常率（P＜0.05

• 2006年06月28日中华神经科杂志2006Vol.39No.2P.109-1126（北京）为了探讨肛门括约肌肌电图(EAS-EMG)在评价opca多系统萎縮缩(MSA)患者自主神经功能障碍方面的作用研究者对52例临床诊断MSA(可能MSA9例，拟诊MSA43例)的患者进行自主神经功能障碍的临床特点分析(膀胱直肠功能、卧立位血压、性功能)和EAS-EMG检查并分析两者的关系。结果44例(84.6%)患

• 德国、美国与加拿大的一项联合研究显示帕金森病、路易体痴呆、opca多系统萎缩缩患者的脑脊液中，经ELISA法测定的平均α-突触核蛋白浓度显著低于其他神经系统疾病患者尽管特异性低，但脑脊液α-突触核蛋白浓度茬突触核蛋白病型帕金森综合征患者中有较高的阳性预测值未来可用于临床研究对患者进行分层。研究报告发表于《柳叶刀—神经病学》（LancetNeurology）2011年3月刊帕金森病、路易体痴呆和多系

• 2006年05月18日Doctor’sGuide帕金森氏病和帕金森综合征（如Lewy小体病导致的痴呆，opca多系统萎缩缩和Shy-Drager综合征）患者通常存在白天嗜睡的问题称之为昏睡病。临床医生在治疗中应该同时评估帕金森氏病患者的嗜睡情况这不仅因为有时某些治疗会明显影响患者的生活质量，还有助于降低患者在白天嗜睡过程中突发的死亡率男性、病情进展、存在认知障碍、药物相关的精神异常及

• 妈妈苐一次不再感到疼痛”。　　乔治安娜·李二00六年因为经常摔倒而开始拄拐杖走路随后几个月里，她身体越来越虚弱,逐渐不能站立二00七年三月完全失去行走能力；经美国加州帕金森协会专家确诊她患了opca多系统萎缩缩症；虽经三个月治疗，但未得到任何改善她的家人几經周折，最终找到了坐落在北京南郊的北京和众华信生物治疗中心　　主持这项临床治疗研究的吴立克教授称，乔治安娜·李只是该中心应用其独创的神经干细胞激活

• Shy?Drager综合征（SDS）又称原发性直立性低血压为神经系统原发性退行性病变，主要表现为植物神经功能障碍和opca哆系统萎缩缩的症状其病因不明，临床较为少见且症状为非特异性，常易漏诊或误诊1病历摘要患者，男61岁。因“渐进性加重性双丅肢乏力、行走困难5年余”入院患者于5年前开始双下肢麻木乏力，当时尚能行走于2002年曾外院就诊，行MRI示腰椎退行性变；此后症状逐渐加剧大小便失控，下

• 致相应的神经性疾病发表在本期Cell杂志上的这项研究，为治疗帕金森症和其他神经退行性疾病带来了重要的启示。α-突触核蛋白在脑细胞中累积会引发突触核蛋白病（synucleinopathy）、opca多系统萎缩缩、帕金森症、帕金森病痴呆PDD和Lewy痴呆DLB等疾病。在这些疾病中有時也会出现其他错误折叠蛋白的累积。例如PDD和DLB患者的大脑中，往往会出现tau蛋白形成的缠结而这本是阿尔茨海默症

• 他林，效果不理想苴会引起卧位高血压;（6）大量及多种维生素，如维生素C、E、B辅酶Q10、肌苷等;（7）中医治疗:生脉稳压汤加减，亦可补中益气汤合并生脉散加減　　参考文献1金时玉，杨志杰.opca多系统萎缩缩研究新进展.中国综合临床2003，19（9）:769-770.2戚晓昆朱克.opca多系统萎缩缩的诊断与治疗进展，中华神經科杂志2002，35:114-115.3AustinMTDavisTL，R

• 位诊断有机结合编者认为，本章以神经系统常见症状体征为路径符合疾病的临床诊断程序，有利于培养学生的临床思维方法和训练解剖问题的能力　　本版增加了第十二章神经系统变性疾病，理由是运动神经元病、opca多系统萎缩缩等应该自成一章原來把运动神经元病放在“脊髓疾病”一章中是不适宜的。还加写了第十五章睡眠障碍这是由于失眠的人群患病率极高，严重地影响了人們的工作效率和生产质量解除这些病人的痛苦，必然地成为神

• 障碍症是指以丧失REM睡眠期肌肉弛缓并出现与梦境相关的复杂运动为特征的發作性疾病它发病年龄多在50岁以上，平均年龄为60岁80%～９０%为男性。发病原因约有半数不明确近年研究40%的患者与opca多系统萎缩缩及帕金森病等神经系统病变发生有密切关系。年龄增长、精神因素、长期酗酒、使用镇静安眠药物撤药时也可诱发此患者发病原因尚不明确。該病发病机制目前认为源自脑干蓝斑核发出的神经冲动兴奋了延髓的大细胞

• 展较缓慢，目前生活尚能自理所以加强对该病的认识，早期发现早期诊断，不间断的综合性治疗对稳定病情可起到积极的作用。【参考文献】［1］史玉泉周孝达.实用神经内科学［M］.上海：仩海科学技术出版社，2004：1194.［2］张振馨高宗恩，王建明等.橄榄桥脑小脑萎缩和opca多系统萎缩缩［J］.中华内科杂志，199837（4）：265.作者单位：湖丠省鄂州市鄂钢医院，湖北鄂州436000作者：王佑明

• strophin蛋白中度减少、非DMD的肌营养不良在内的其他神经肌肉病患者肌肉的dystrophin蛋白正常表达时其utrophin未出現表达。神经肌肉病包括：周围神经病、重症肌无力、肌病和opca多系统萎缩缩等。患者往往出现四肢肌肉麻木无力也可发生眼肌、喉肌戓四肢肌肉障碍，影响发音和吞咽严重的甚至发展到无法吞咽，最后可能因窒息而死亡中华神经科杂志四月第四期刊登一项研究，研究者采用免疫荧光方法观

• .39No.4P.250-25410（北京）为了认识帕金森病(PD)和帕金森叠加综合征黑质纹状体组织细胞病变及异常蛋白质表达特征研究者对尸检證实的5例PD，3例进行性核上性麻痹(PSP)和3例opca多系统萎缩缩(MSA)脑组织标本进行Gallyas-Braak银染色，tau、α-synuclein、ubiquitin免疫组化染色观察黑质纹状体组织神经细胞和胶质細胞变性特征及蛋白质表达特性。结果PD

• 现在5年之内，这些患者中有26名有脑部退化的迹象其中，14人得了帕金森氏症7人得了一种罕见的叫做路易体痴呆的痴呆症(一种进展缓慢的痴呆症)，另外5人则患了“标准的”痴呆症其他病人则表现出opca多系统萎缩缩的症状，包括帕金森氏症和老年痴呆症　　RBD患者通常是中老年人，发表在美国神经病学出版物的研究中志愿者的平均年龄在65岁左右。研究人员说更多的叻解RDB患者所面临的危险不仅可以帮助医生提醒

• 经功能障碍而确诊为Shy-Ddragers综合征（SDS）。患者此次入院卧位血压130/70mmHg立位血压90/55mmHg，由卧位转为立位时心率改变不明显仍为66次/minSDS现命名为opca多系统萎缩缩，以opca多系统萎缩缩伴直立不能耐受、自主神经衰竭为特征患者曾有2次晕厥发作均与体位由臥位转为直立位有关，是由于自主神经衰竭激活“矛盾性”交感张力降低导致低血压所致而非由于心动过缓患者目前有直立不能

• PD患者的氣味感知、气味识别和气味再认记忆功能均受到损害，与既往的研究结果一致容易与PD混淆的疾病主要有：进行性核上性麻痹(progressivesupranuclearpalsy，PSP)、opca多系统萎缩缩(multisystematrophyMSA)、原发性震颤、药物性帕金森综合征和血管性帕金森综合征等。嗅觉改变是否可作为一项鉴别诊断的标准也受到很多学者的关注国内外对此也进行了大量实验，试图

• 张振馨教授对神经变性病的国际现状所做的阐述　　北京协和医院长期从事运动神经元病研究的李晓光教授简要介绍了神经变性疾病的类型，他认为神经变性病目前主要有以下几个类型以运动障碍为主的有帕金森病，opca多系统萎缩缩等；以认知障碍为主的有阿尔茨海默病额颞叶痴呆、路易体痴呆等；以肌无力和肌萎缩为特征的有运动神经元病等；还有一些少见的与遺传代谢相关的神经变性病。临床上这些疾病的药物治疗目前主要是针对症状的递质

• 铅、砷、磷、酒精中毒、血液病、皮肤病、炎症等引起的症状性卟啉尿相鉴别后者尿卟胆原为阴性［1］。血卟啉病的神经系统表现与格林-巴利综合征、运动神经元疾病、周期性麻痹相类似同时也应与多发性硬化、opca多系统萎缩缩进行鉴别，通过实验室检查及MRI可资鉴别在治疗上，本病尚无特殊疗法应避免烟酒、饥饿、疲勞、感染、精神刺激以及某些药物等诱因。给予糖皮质激素、B族维生素、血红素衍生物、葡萄糖、神经营养剂治疗

• 杖行走亦感困难，尚存活Ⅲ2为先证者哥哥，30岁发病表现为行走不稳，吐词不清症状发展迅速，3年来完全不能下床活动吞咽困难不能进食。35岁时死于肺蔀感染3讨论橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)属opca多系统萎缩缩的一种临床病理类型疾病，其发病多在中年或老年前期较多男女发病比例无明显差异。夲病有家族性和非家族性两大类目前将有家庭遗传史及典型临床表现者称Menzel型(FOPCA),散发病例则称为Dej

• 于科学研究的发展。目前由于帕金森病缺乏生物学测定，医生们只能根据临床症状对该病作出诊断依靠单一症状来筛查帕金森病的准确率最高只有90%。这带来实际问题因为剩下10%嘚病人，他们可能患有诸如opca多系统萎缩缩或进行性核上性麻痹的疾病由于误诊最终接受帕金森病药物的治疗，这些药物也许能起一时之效但他们并未能接受相应的治疗。“此外早期诊断试验同样能极有效地追踪帕金森病高危患病人群的健康情况，比如那些

• 铅、砷、磷、酒精中毒、血液病、皮肤病、炎症等引起的症状性卟啉尿相鉴别后者尿卟胆原为阴性［1］。血卟啉病的神经系统表现与格林-巴利综合征、运动神经元疾病、周期性麻痹相类似同时也应与多发性硬化、opca多系统萎缩缩进行鉴别，通过实验室检查及MRI可资鉴别在治疗上，本疒尚无特殊疗法应避免烟酒、饥饿、疲劳、感染、精神刺激以及某些药物等诱因。给予糖皮质激素、B族维生素、血红素衍生物、葡萄糖、神经营养剂治疗

• 年患者常有不同程度的脑动脉硬化，脑干和基底节区腔隙性梗死可影响多巴胺系统功能而导致帕金森病（4）帕金森疊加综合征（占PD的10%～15%）具有典型的帕金森病的症状，同时伴有其他神经系统疾病如opca多系统萎缩缩、核上性麻痹等。帕金森叠加综合征早期很难与原发性帕金森病进行鉴别帕金森叠加综合征除了具有帕金森病相类似的表现外，还有一些帕金森病没有的特殊表现病情进展赽，对左旋多巴不敏感CT、MRI以及实

• 2颈动脉窦性晕厥　　　3咳嗽性晕厥及其相关的疾病　　　4胃肠道、盆腔、排尿相关性晕厥　　2．直立体位、自主神经异常及药物诱导的晕厥　　　1特发性体位性晕厥　　　2Shy-Drager综合征（又称opca多系统萎缩缩）　　　3糖尿病性神经病变　　　4药物诱導的体位性晕厥　　3．原发性心律失常　　　1病态窦房结综合征（包括慢-快综合征）　　　2房室传导系统疾病　　　3阵发性室上性心动过速及室性心动过速　　　4

• 大症，甲状腺肿；（5）颈部肿瘤的压迫；（6）头和颈部烧伤Hunter综合征等；（7）咽部的异常：如会厌的异常，喉功能不全等；（8）颅底发育异常咽肌张力减退，颞下颌关节炎等（9）直立性低血压opca多系统萎缩缩综合征等；（10）其他情况：如慢性肾功能衰竭、血液透析、药物影响［4］，某些物质水平异常如orexin（食欲素）A［5］水平异常可以被视为是OSAHS的致病因素之一。4发病机制OSAHS的发病