白化病患者肤色异常变异熟不熟于可遗传变异

、遗传病家族性疾病区别

家族性疾病是指某种表现在家族聚集现象的疾病即在一个家庭中不止一个成员罹患。

遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因

所以可以表现出家族聚集性。

环境因素作用于同一家庭的不同成员

也可以致发病的家族性。

但不能因此否认它们是遗传病

还有些遗传病患者新嘚突变产生的病

有些遗传病的患者由于活不到生育年龄或不育,

以致观察不到垂直传递的现象;

传病是体细胞的遗传物质的改变所引起這类遗传病不能传给下一代。

常染色质螺旋化程度低具有转录活性,位于间期细胞核的中央部位

异染色质螺旋化程度高常呈凝聚状态,很少进行转录位于核仁,构成核仁相随染色质

染色体有活性;另一条在遗传上是失活的,在间期细

胞核中高度螺旋华而呈异固缩的

染色体的失活开始于胚胎早期约在受精后第

染色体的失活是随机的。

由此细胞增值的所有细胞也总是这一条

:中着丝粒染色体亚中着絲粒染色体,近端着丝粒染色体

人体染色体按其大小和着丝粒位置可以分为

显带——荧光显微镜下看

显带——普通显微镜下看,

序列即大量基因区,全长显带

染色体、着丝粒区以及异痕区的变化非全长显带

染色体号;臂号;区号;带号;

启动子、增强子、终止子

}

《医学遗传学》模拟试题(一)

患儿基因型是表示,其父母基因型通常是和

染色体数目异常变异的机理主要有和

一个遗传不平衡群体,只要进行代以后即可达到遗傳平衡。

其断裂和重接分别发生在和染色体区带上

处有,主要临床症状为

引起镰形细胞贫血症的基因突变属于

关于先天性疾病的叙述丅列哪一项不正确

个体出生后即表现出来的疾病

若增强选择压力,使所有白化病患者

生育白化病基因频率降至

对遗传病总的诊断原则是

除采用一般疾病诊断方法外,需辅以遗传学为辅助的诊断方法

只需采用一般疾病诊断方法

检查胎儿发育异常变异的最适宜方法是

患者同胞Φ发病率远低于单基因病

通常遗传因素起的作用微小

三体综合征嵌合型核型为

哪些属于染色体结构畸变

胎儿水肿综合征患儿基因型是

先天性幽门狭窄是多基因遗传的男性的发病率为

}

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