白血病特别是急性白血病,在經过治疗达到完全缓解(CR)后虽然用常规的形态学方法(也就是检测人员通过放大100倍的显微镜观察骨髓)不能检测到明显的白血病细胞(<5%),但此时體内仍存在少量的白血病细胞这叫做微小残留CD34白血病(MRD)。 研究表明达到完全缓解的白血病患者,无论是在巩固化疗过程中还是将来治療结束、停药后,除了常规的骨髓复查外MRD检测必不可少,它是一项保障患者长期完全缓解和发现早期复发的利器 MRD目前常用的方法有流式细胞学检测和PCR方法检测 PCR检测适用于某些伴有重现性细胞遗传学异常的白血病患者,也就是说这类患者的白血病细胞中可以查到常见的、奣确的致病融合基因如:急性早幼粒白血病(AML-M3)存在PML/RARa融合基因突变;伴有t(8;21)的AML(也叫AML-M2b)存在RUNX1/RUNX1T1(也称AML1/ETO)融合基因突变;AML-M4Eo伴有融合基因CBFB/MYH11;AML-M5伴有MLL基因突变。 急性淋巴細胞白血病(ALL)可存在BCR/ABL融合基因(CML中也存在)、MLL/AF4、ETV6/RUNX1、E2A/PBX1等融合基因突变初诊时如果查到白血病细胞带有这些特殊标记,将来进行MRD检测时就可以用PCR方法针对该基因定量进行检测。 当然很多白血病患者并不伴有这些特殊的细胞遗传学异常,这类患者可以通过流式细胞学的检测来判断殘留白血病细胞的多少灵敏度可达10-4~10-5(也就是1万~10万个细胞中可发现1个白血病细胞)。 举例说明——M3白血病 对于AML-M3来说经过诱导缓解和巩固强化治疗后,如果每个治疗结束后MRD持续阴性的话提示患者复发机会小、获得长期生存甚至治愈的可能性大。当患者完成了维持治疗后开始停藥那么建议进行每3个月一次的MRD复查,警惕MRD转阳后复发如果转阳,应于1周后再次复查确认如果结果一致,则判断为分子生物学复发應该在再次治疗缓解后,考虑异基因移植或及时联合治疗否则再次复发的机会很大。 |
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