希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)、新生儿胆内胆汁淤积症(NICCD)、生长发育落後和血脂异常(FTTDCD)这三种临床表型。NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部汾预后良好只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状,预后大多不良治疗方面往往需要肝脏移植。
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暨南大学附属第一医院 儿科