疑似致病突变基因杂合突变致病吗的定义是什么?若有该基因杂合突变致病吗胎儿出生患病概率有多高?

咨询标题:mut基金杂合突变

本人丈夫的妹妹及妹夫均有mut基因杂合突变致病吗突变点位不一样,并生下一名甲基丙二酸血症的患儿现本人丈夫也携带mut基因杂合突变致病吗雜合突变(点位和其妹妹一致),本人现怀二胎六周需要做什么基因杂合突变致病吗检测预防生育患儿的风险,本人已生育的老大(4周4個月)需要做什么检测谢谢!

本人需要做什么基因杂合突变致病吗检查

请详细描述或拍照上传检查报告,以便医生了解病情给出诊疗建议。 如何上传:您可以将检查报告用数码相机拍成照片在发表回复的对话框下方点击“上传影像\化验单照片”操作,点击“发表回复”完成上传

可以你自己去做这个基因杂合突变致病吗的测序。

“染色体疾病”问题由潘虹大夫本人回复

您好我的mut基因杂合突变致病吗測序结果出来了,显示未见明确或疑似致病突变点位但在外显子12上检测到一个snp数据库收录的I1671 V错义变异点(rs8589)。现在我是不是正常产检即可昰否需要羊穿?谢谢!

正常产检即可无须因此而羊穿。

“染色体疾病”问题由潘虹大夫本人回复

请问我爱人的基因杂合突变致病吗突变會不会和我未知的其他基因杂合突变致病吗问题结合使孩子患有其他遗传基因杂合突变致病吗病我现在已经生育的老大是不是肯定不会嘚甲基丙二酸血症了?谢谢
我的错位变异点是不是没有影响谢谢

“染色体疾病”问题由潘虹大夫本人回复

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咨询标题:孩子癫痫基因杂合突變致病吗杂合突变源于母体妈妈能不能要二胎?...

想问一下一家三口做了癫痫基因杂合突变致病吗检测,孩子的杂合突变源于母亲想問一下母亲生二胎可以么?二胎会不会也是癫痫

母亲要二胎会不会也是癫痫?孩子2017年3月份确诊为癫痫吃了德巴金到现在都没有犯病过!

中日联谊医院 癫痫门诊

早晚各一次,每次3ml

反复看了病例检测到这种CACNA1H基因杂合突变致病吗存在一处杂合突变,与癫痫发作的两种类型相關1.儿童失神癫痫。1.特发性全身性癫痫这两种类型都与遗传有关,根据你的小孩发病较早脑电图监测到的情况和治疗反应考虑为第一種类型,这种类型遗传因素在发病中发挥重要作用遗传方式呈多样性,可能为常染色体显性遗传伴年龄依赖性不完全性外显率或常染色體隐性遗传大部分病例为复杂遗传。其基因杂合突变致病吗突变来源于母亲第二胎也可能发病,但也有可能正常所以预测不准。

这個是最近一次的脑电图我还有第一次做的不正常的脑电图,需不需要2017年3月份在中日确诊了癫痫以后,吃上德巴金到现在孩子一次发莋都没有!

找不到就这样吧,以后有时间慢慢找典型失神发作多数预后较好,大部分在12岁前缓解

看了脑电图,不是典型失神的改变囿肌阵挛的成分,发作时也表现有痉挛样改变继续用药治疗吧。定期复查

嗯,这种类型的癫痫容易控制么能治愈么?多久可以停药
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