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羊水穿刺结果中G带分析观察到一个1号长臂缺失核型
状态：就诊前
按卫生部标准，现在你需要和检测单位明确2个问题：1）是否仅仅发现1个1号长臂缺失的细胞？是否仅在一个培养皿中；2）无需额外工作，所有原先检查过的细胞都必须重新针对特异性的异常进行检查。即要求重新复核所有的染色体片子，且要求每个培养瓶收获细胞的片子中分析不少于10个细胞核型，即共不少于20个细胞。
问题不算严重，请按原话请求原单位复核。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
麻烦再问一下何大夫，观察到一个1号长臂缺失核型，那孩子出生以后会有哪些方面的问题呢？
请问清楚后再分析。
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状态：就诊前
何大夫，我刚问过医院了，他们只说报告单上说是发现一个1号长臂缺失核型，那就只有一个，至于其他的他们不愿再过多地告诉我，请问那如果确实只有一个1号长臂缺失核型对孩子的影响大吗？会导致什么畸形？造成什么后果呢或是会有什么先天的疾病吗?
我的建议还是做一次脐带血穿刺来证实一下更安全，脐血结果没问题染色体基本就没有问题了。或许1号长臂缺失是羊水培养过程中的一个假嵌合。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
谢谢，真希望这就是一个假嵌合，我已经冒险做了羊水穿刺了，真的是不想再去冒险做脐血穿刺，太纠结了。
状态：就诊前
何大夫，我还是想再问一下，如果我做了脐血穿刺，还是有1号长臂缺失的话，那这个孩子我还能要吗？1号长臂缺失对孩子的影响大吗？会导致什么畸形？造成什么后果呢或是会有什么先天的疾病吗?
因为现在不能明确是否假嵌合与否？考虑假嵌合的可能性大些，但没有证据。如果通过脐血穿刺证实是假嵌合，则是一场虚惊。如果是真嵌合，务必需要了解嵌合比例是多少才能判断对孩子的影响。完美且安全一点的做法还是做一次脐血穿刺吧，如果实在不想做，也只能后期B超观察胎儿发育情况及畸形随访，但总是有些不放心。
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状态：就诊前
我已经做过四维彩超，彩超显示除了脐带绕颈一周，其余并没有什么异常，医生说都挺好的。我现在真是担心死了。
状态：就诊前
对了，何大夫，我看过你写的关于假嵌合的那个病案，里面写到血性羊水也有可能是导致假嵌合的原因，我做羊水穿刺时抽出来的第二管羊水是红的，第一管没看清，好像没第二管那么红，是有点黄的，那红的是不是就是血性羊水，那是不是说明我的羊水也有可能被母体细胞污染，也就是说这个1号长臂缺失很有可能是由于羊水被污染而导致的假嵌合，对吗？如果确定是血性羊水那还有没有必要做脐血穿刺呢？
如果是红色的羊水，提示母血污染，正常羊水是淡黄色的。现在不能明确是否由血性羊水导致，只能说是可能。对于该问题的讨论，我建议电话咨询沟通下适合。
&&&&您可以申请我的电话咨询与我沟通，或者拨打预约电话转3(周一至周六09:00-19:00)，具体操作方式工作人员会告诉你。
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状态：就诊前
提问：羊水穿刺结果中G带分析观察到一个1号长臂缺失核型所患疾病：羊穿G带分析观察到一个1号长臂缺失核型病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：唐氏筛查高风险，怀孕22时在成都华西医院做的羊水穿刺，今天拿到检查报告，上面显示常规检查细胞数：20，常规检查众数46，G显带分析结果：46，口口；备注:G带分析，观察到一个1号长臂缺失核型，其余未见明显异常。曾经治疗情况和效果：何大夫，实在不好意思又来麻烦你，因为昨天打电话问医院的人他们也不愿跟我多说，今天我去医院复查了，医生说是20个细胞里发现一个1号长臂缺失的细胞，然后打电话问了一下这个1号长臂缺失的多不多，具体问的谁我就不清楚了，应该是实验室的吧，说是缺了一半，然后那个医生就告诉我说1号染色体是最大的染色体，如果缺了一半这孩子应该是活不了的，现在既然已经这么大了，那这可能就是一个偶然现象，应该没多大问题，然后给我开了张超声心动图的单子，结果显示心脏也是好的，她说如果平时做超声或常规检查时没发现什么问题就不用管他了。想得到怎样的帮助：我总觉得还是不太放心，我想再问问你，这样就可以了吗？真的就是像她说的那样吗？她也是个专家，可我怎么就是不太放心呢？孩子长到现在如果超声检查没什么问题就真的没问题的吗？那孩子以后会不会有什么特殊表型或是一些疾病是超声看不到的呢？
请将染色体报告单发上来。你咨询的专家说法不全对。对于这个问题的讨论，我需要看染色体报告单的描述，并建议你通过电话咨询再进一步沟通，网上对话实在是显得很苍白。
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状态：就诊前
何大夫，染色体报告单上的所有内容我全都写在上面了，上面没有染色体图象，（常规检查细胞数：20，常规检查众数46，G显带分析结果：46，口口；备注:G带分析，观察到一个1号长臂缺失核型，其余未见明显异常。“口口”为隐去的性染色体，建议看专科医生)就只有这些内容。那个1号染色体缺了一半也是今天去了以后医生打电话问的。她说的有什么不对吗？问题严重吗？
我知道了。核型上写了1号长臂缺失核型，指缺了整个长臂，你问的医生说缺了一半，指的长臂缺了一半，还是长臂整个缺失？故你对这个问题不清楚，2种缺失结果完全不一样。我理解是1号长臂完全缺失。
建议你弄清楚缺失情况后，还是建议你电话咨询吧，绝对不是为了你的咨询费，请你理解，因为我想当面和你说清楚这个事情。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
何大夫，我能理解，我也不是说想节约那个咨询费，可是我也没有今天那位医生的电话，我是外地的，现在也没有办法弄清楚缺失情况，不过今天那个医生打电话的时候我听见她问对方，1号长臂缺的多不多？对方的回答就是缺一半。那像你说的，2种缺失结果不一样，那我今天问的那个医生说得不对吗？那应该是什么样的？现在孩子都这么大了，我该怎么办啊？
再问清楚些。
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很高兴你能回家看看，也收到了你的感谢信。对这个问题我也在思考:一个检查羊水染色体异常核型的单位应该给孕妇一个明晰的交待和咨询，不要给孕妇带来无谓的心理压力和焦虑，这是一个医生的责任。至于是否要做脐血穿刺也应该有明确的指证，发现一个1号长臂缺失，是否按标准来做，羊水检测单位不应该含糊其辞。仅仅交待这样一个结果给孕妇而不找自身的原因，给你带来多大的心理压力可想而知。
祝孩子健康快乐成长！家庭幸福！
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何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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